本报讯(记者 杜倩)“三年间,我走遍了北京多家医院,血压却如同乘坐过山车般起伏不定。”52岁的张先生坐在诊室内,语气中带着释然。作为一名高血压患者,他长期服用沙坦类药物(如缬沙坦),但控制效果一直不理想。直到一次全基因组检测揭示其ACE基因多态性与该类药物反应性降低相关,而他的药物代谢基因型则提示普利类药物或更具疗效。医生据此将张先生的治疗方案调整为ACEI类药物(如贝那普利)。在规范用药与生活干预后,仅一个月内,张先生的血压便趋于稳定,控制在120/80mmHg左右。该案例说明,精准医学在高血压管理中可为个体化治疗提供重要依据,有望显著提高治疗效果和依从性。
“原来问题不在药物,而是基因在抗拒治疗。”张先生的经历是精准医疗时代的一个缩影。在丰台区,基因检测技术正从实验室走向大众生活。索真医学·圣慈靖佳体检中心推出的“1+X+M”(基因检测+个性化体检+全科健康管理)模式,让越来越多的人认识生命的奥秘。
在这里,一份全基因组报告如同“生命说明书”,能够预判阿尔茨海默病风险、乳腺癌风险,能够通过分析酒精代谢能力为频繁应酬者定制“防醉策略”。精准医学正在重塑以往“头痛医头、脚痛医脚”的被动式诊疗逻辑,推动医疗从“对症治疗”迈向“风险预测”和“主动干预”的新时代。
半年前,在圣慈靖佳的索真医学检验实验室里,11岁、身高130cm的小宇接受了全基因组检测。报告显示,其维生素D受体和线粒体代谢相关基因存在功能性变异,可能影响骨钙代谢与能量供应。在索真医学首席科学家陈博士的指导下,小宇启动了“营养优化+生长干预”综合方案,半年内身高增长8cm,家长的“遗传矮小”焦虑得以科学化解。
陈博士介绍,在精准治疗领域,基因检测同样如“精准导航”改写着诊疗格局。实验室的测序仪让肿瘤组织中的异常DNA无所遁形。点突变、插入缺失、拷贝数变异等全谱基因异常的捕捉,使非小细胞肺癌患者首次用药靶点命中率提升至78%,较传统化疗减少1.3次试药痛苦。当检测到EGFR T790M耐药突变时,系统自动匹配奥希替尼并提示脑转移监控,实现治疗方案的“基因级精准”。
“传统医疗像是在黑屋子里摸索开关,而基因检测为我们点亮了通往健康的灯。”陈博士的比喻生动地揭示了技术落地的深层逻辑。近年来,索真医学与多家顶级医院达成重要协作,为临床提供更可靠的检测数据,在肿瘤基因检测领域深化合作,推动精准医疗发展。
十年前,全基因组测序仍是科研人员参与“炎黄一号”等国家重大项目时才能接触的高门槛技术,费用高达几十万元,周期长达数月。如今,借助测序设备国产化、分析算法优化与产业链协同,丰台区实现基因检测“进社区”的普惠路径日益清晰。
技术的推广从来不是单点突破,而是多维合力。2022年,《“十四五”生物经济发展规划》明确指出,推动医疗从“以治病为中心”转向“以健康为中心”。北京市在今年4月发布的《支持创新医药高质量发展若干措施(2025年)》进一步加大了力度:创新药临床试验审批时限压缩至30天,构建500亿元医药健康产业基金,推动基因检测、细胞治疗等领域的发展。
“政策加速技术落地,让公众受益更加直接。”陈博士表示,随着北京国际医药创新公园、中关村生命科学园等项目的建设,基因检测将与细胞治疗、AI制药等领域深度融合,开启“主动健康”的新时代。“未来治疗疾病可能就像软件升级——发现BUG,打补丁,重启生命系统。”陈博士给出展望。
当前,基因检测的普及正悄然改变丰台区的城市细节:健身房私教的平板电脑里存着根据“运动基因档案”定制学员防损伤训练计划,家庭主妇的冰箱里摆着按基因需求选购的甲基叶酸和植物奶,生鲜超市开辟出“基因适配食品专区”,运动软件为APOE4携带者设计防阿尔茨海默病课程。
“精准医疗的本质是尊重生命个体。”陈博士的话点明基因检测技术的终极追求。从30亿碱基对的解码,到“治已病”向“预未病”的转变,基因检测承载的不仅是科学突破,更是健康理念的革命。当每个基因组的独特性得到承认,当“主动健康”成为生活方式,人类正迈向一个更智慧的健康文明。