本报讯 由首都医科大学附属北京天坛医院王伊龙教授团队与中美瑞康核酸技术研究院李龙承教授团队联合研发的小干扰RNA药物RAG-17，在首次人体临床试验中展现出良好的安全性和客观疗效。该药物主要针对携带超氧化物歧化酶1基因突变的肌萎缩侧索硬化症患者，是国内首个SOD1-ALS的siRNA药物。这一成果7月15日发表于国际权威期刊《自然医学》。 

　　约10%的渐冻症患者存在SOD1基因功能获得性突变，该类患者病情进展快速，传统治疗手段极为有限。国际上虽有相关药物获批，但主要作用仅限于延缓疾病进展，且国内患者面临药物难以获得、费用高昂及人种差异等问题。 

　　首次人体临床试验共纳入6例中国患者。安全性方面，治疗中出现的不良事件发生率为33%（2/6），均为轻至中度，包括肌肉震颤和丙氨酸氨基转移酶升高各1例，均已缓解，未报告严重不良事件。有效性方面，从基线至第240天，患者脑脊液SOD1蛋白水平降低56%至69%，血浆神经丝轻链水平降低52%至62%。至研究结束时，无一例患者需要有创机械通气或死亡。 

　　研究团队表示，RAG-17首次在中国人群中验证了鞘内注射siRNA药物可安全、有效地沉默SOD1基因，完全由国内团队自主设计、研发和临床验证，填补了国内该领域空白，为更多中国ALS患者提供了治疗希望，也为其他遗传性中枢神经系统疾病的RNA药物国产化开发奠定了基础。目前，RAG-17的扩大规模临床试验正在积极推进中。